GA黄金甲

近日，国度生物信息中心-国度基因组科学数据中心开发的蛋白质组关联钻研知识库 PWAS Atlas 正式上线。有关钻研以“PWAS Atlas: a comprehensive knowledgebase of proteome-wide association studies”为题，在学术期刊Nucleic Acids Research在线颁发。

全基因组关联钻研（Genome-Wide Association Study，GWAS）发现了大量与复杂性状和疾病有关的遗传变异，但若何将其转化为对职能蛋白及疾病机造的意识，仍面对严格挑战。蛋白质组关联钻研（Proteome-Wide Association Study，PWAS）通过整合蛋白质数量性状位点（pQTL）与GWAS数据，揭示遗传调控的蛋白质丰杜纂复杂性状之间的关联，可为解析疾病分子机造及发现靶点提供沉要蹊径。然而，现有PWAS钻研成就较为分散，不足统一整合与尺度化治理平台，限度了有关成就的系统利用和深刻挖掘。针对这一问题，国度生物信息中心推出PWAS Atlas，集全蛋白质组关联钻研数据整合、大规模PWAS尺度化分析及交互式可视化于一体，旨在为复杂疾病遗传机造解析、候选生物标志物钻研及潜在医治靶点索求提供沉要的知识底座。

PWAS Atlas选取文件人为审编与大规模推算分析相结合的战术，累计收录118篇文件和841个GWAS数据集的40,609条蛋白质–性状关联纪录，涉及4,585个基因/蛋白质、763种性状/疾病以及6类人体组织，形成可检索、可比力、可追忆的蛋白质–性状关联知识资源。平台提供多维数据浏览、检索、可视化等服务，支持钻研人员从基因/蛋白质、疾病表型及组织等维度索求PWAS关联信息；利用可交互的基因-蛋白质-组织–性状关联知识图谱展示分歧生物学实体间的关联关系。此表，平台提供在线比力分析
？，支持同时比力2至5个基因/蛋白质或疾病表型的关联特点，鉴别疾病共享或特异候选蛋白。将来，钻研团队将加强PWAS Atlas与GWAS Atlas、TWAS Atlas和EWAS Atlas等多组学关联知识库的有机整合，推动复杂疾病跨组学关联信息的系统解析与综合利用。

国度生物信息中心硕士钻研生吕芳明、出格钻研助理钱启衡为本文共同第一作者，国度生物信息中心高级工程师曾瀞瑶和肖景发钻研员为共同通讯作者。本钻研得到GA黄金甲战术性先导科技专项、国度沉点研发打算、北京市科技新星打算及国度天然科学基金等项目赞助。

PWAS Atlas工作流程概览

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