GA黄金甲

　　近日，由GA黄金甲（国度生物信息中心）国度基因组科学数据中心（NGDC）开发的表观基因组关联钻研资源盛开平台EWAS Open Platform正式上线
。该钻研成就以“EWAS Open Platform: integrated data, knowledge and toolkit for epigenome-wide association study”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research 在线颁发
。 

　　随着表观基因组关联钻研（EWAS）的爆炸式增长，颁发了大量EWAS学术论文，堆集了海量EWAS有关的数据
。对这些数据进行尺度化整合，并从已颁发论文中提取和挖掘表观关联知识，对于系统的表征和钻研分歧尝试前提下的甲基化状态、索求与各类性状有关的表观遗传分子机造拥有沉要意思
。NGDC在2019年和2020年先后开发了基于高质量的人为审编EWAS知识库（EWAS Atlas）和存储了海量尺度化的DNA甲基化芯片数据的EWAS数据库（EWAS Data Hub），得到了业内的宽泛使用和国际同业的高度评价
。 

　　为了提供从数据浏览与下载、在线分析与可视化到知识诠释与验证的全面系统的资源和服务，NGDC钻研团队在不休整合和更新中心已有EWAS资源基础上，构建了表观组关联钻研资源盛开平台（EWAS Open Platform）
。EWAS Open Platform蕴含尺度化的数据信息库 (EWAS Data Hub)、人为信息提取的知识库（EWAS Atlas）和表观-特点关联在线工具(EWAS Toolkit) 三部门
。EWAS Data Hub整合了115,852个样本的DNA甲基化芯片数据和对应的元数据，并统一选取GMQN步骤进行尺度化
。同时，EWAS Data Hub利用海量高质量DNA甲基化芯片数据和尺度化元数据的优势，为485,512个探针和36,397个基因提供了一系列沉要的评估值（蕴含组织特异性、春秋有关性、性别差距和种族特异性）和分歧布景下的参考DNA甲基化图谱；EWAS Atlas共整合了910篇文件中报路的617,018个高质量的甲基化与表型关联，涉及到618种表型和3,385个队列；EWAS Toolkit利用EWAS Atlas和EWAS Data Hub提供的高质量的甲基化与表型关联知识和尺度化的DNA甲基化芯片数据，为用户提供多种在线分析和可视化工具，蕴含富集分析、注解、知识图谱可视化等
。  

　　北京基因组所（国度生物信息中心）博士钻研生熊壮、杨飞以及博士毕业生李萌伟为本文共同第一作者，鲍一明钻研员、章张钻研员及李茹姣高级工程师为共同通讯作者
。该钻研得到了中科院战术性先导科技专项、国度沉点研发打算、中科院关键技术人才等项目赞助
。 

　　论文链接

EWAS Open Platform数据处置流程示意图