北京基因组所开发RNA编纂与疾病知识库EDK
近日 ，由北京基因组所开发的RNA编纂与疾病知识库EDK（Editome Disease Knowledgebase）正式上线。该项钻研成就以“Editome Disease Knowledgebase (EDK): A curated knowledgebase of editome-disease associations in human”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线颁发。
RNA编纂作为一种沉要的转录后RNA建饰类型 ，在很多生物学过程中起着关键作用 ，涉及多种人类疾病。只管钻研人员已经开发出网络模式动物和非模式动物RNA编纂位点以及动态编纂图谱数据库 ，但仍不足RNA编纂组与人类疾病关联信息的知识资源库。EDK全面整合了已报导的疾病与RNA编纂事务在多个分子层面的关联信息。作为第一个RNA编纂与疾病的关联知识库 ，EDK将为疾病与RNA编纂领域的有关钻研提供沉要参考。
目前 ，通过对200多篇有关文件的审编 ，EDK整合10类61种RNA编纂有关疾病。疾病有关RNA编纂事务具体蕴含位于32个mRNAs、16个miRNAs、1个 lncRNA和11个病毒中的248个经尝试验证的编纂位点 ，以及44个异常RNA编纂酶活性。对每一种疾病 ，EDK提供与之有关的编纂事务以及蕴含疾病ontology在内的描述信息；对每一个异常RNA编纂事务 ，EDK提供编纂位点地位、编纂类型、编纂频率等信息。为尺度化地阐释RNA编纂事务和疾病之间的关联 ，EDK提出一个蕴含19个受控词表的数据审编与治理模型 ，具体且尺度化地阐释RNA编纂事务与疾病的有关性。EDK具备敦睦的查问、浏览与可视化职能 ，用户可通过基因编号/符号、职能、疾病名称等检索RNA编纂信息 ，浏览指定RNA编纂事务的凝视信息 ，并能够下载所有有关注解信息与分析了局。
该钻研得到了GA黄金甲战术性先导科技专项、国度沉点研发打算、国度高技术钻研发展打算等基金赞助。
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